脊髓性肌肉萎缩症（SMA）被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。在普通人群中，每50个人中就有1人携带SMA致病基因，如果夫妇双方均为携带者，则有1/4的概率会生育SMA宝宝。记者从青岛市妇幼保健计划生育服务中心获悉，今年9月，我市全面启动婚检SMA免费筛查项目，至今共筛查女性8000余人，已检出首对小两口携带者。
SMA是以缓慢进行性加重，肢体近端对称性肌无力、肌萎缩为主要临床表现的常染色体隐性遗传病。该病是一种可致残致死的严重疾病，携带率和发病率均较高，随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
SMA不能通过孕期超声等传统检查方式发现，携带者没有症状，早期症状不明显，一旦发病无有效治疗方法，给患儿家庭带来沉重的心理和经济负担。据悉，曾经“70万一针”的诺西那生钠虽然已降为3.3万元/支，但其作用为延缓病情发展、改善症状、提高生活品质，且需要分阶段注射多次。专业的人介绍，SMA患者需要终生服用利司扑兰口服溶液用散，2月-7岁儿童SMA患者治疗费用约在13万-65万元/年，目前还未纳入医保。所以SMA筛查至关重要。
为进一步强化出生缺陷一级防控，今年9月，青岛全面启动SMA免费筛查服务项目，为新婚夫妇进行免费婚检的同时为女方提供该项筛查，15个工作日即可出筛查结果。若新婚女性为SMA基因携带者，会再对男方进行免费SMA基因筛查。截至目前，共筛查女性8000余人，在6000余人的报告结果中，携带者有100余人，其丈夫均被召回并进行免费筛查。青岛妇儿医院胎儿医学中心主任张蔼表示，如果小两口皆为SMA携带者，会对他们提供免费的高风险遗传咨询，若女方尚未怀孕，会告知其生育选择主要有产前诊断和第三代试管婴儿两种方法，后者可避免引产对身体的伤害。对已怀孕的夫妻，只能在胎儿11周时，通过产前诊断（羊水穿刺）来进行生育选择。
近年来，我市不断建立健全出生缺陷三级防控体系，实现出生缺陷的早发现、早诊断、早干预。女性怀孕前接受的免费医学检查等项目，是出生缺陷三级防控的第一道防线家区（市）级妇幼保健机构联合民政局婚姻登记部门，依托全市婚、孕一体化宣教平台，融合服务项目，统筹打造了婚孕检、增补叶酸、计生药具发放、遗传病基因筛查为一体的“一站式”婚育服务新模式。
想爆料？请登录《阳光连线》（）、拨打新闻热线，或登录齐鲁网官方微博（@齐鲁网）提供新闻线索。齐鲁网广告热线，诚邀合作伙伴。
行业观察青岛会展业在传统产业放大效应上正尝试新的融合模式。今年以来，在防疫情、稳经济大背景下，青岛会展业坚持内部挖潜和外部引进相结...[详细]
美媒称，这种为太阳提供能量的过程有朝一日可望为地球提供廉价的电力来源。报道称，其中一位知情的人偷偷表示，位于加利福尼亚州的美国能源部下...[详细]
12月12日，国网青岛供电公司组织彩虹员服务队来到青岛市城阳区夏庄街道草莓小镇农业种植基地，针对恒温控温大棚冬季用电需求特点，对...[详细]
青岛公布第七批财政支持住房租赁项目：涉及青特·星城/动投北岸华府等18个项目
日前，山东青岛市住房保障中心最新公布了第七批中央财政支持住房租赁市场发展试点项目，涉及青特星城、动投北岸华府等18个项目，总奖补面积...[详细]
喜报！中国航天科技集团公司五院第五一三研究所工会成功入选全省“十佳职工信赖的职工之家”！
近日，山东省总工会公布了2022年度山东省“十佳职工信赖的职工之家十佳职工信赖的娘家人”选树名单。高新区中国航天科技集团公司五院第五一...[详细]
12月17日，位于青岛高新区的青岛金茂览秀城即将开业，作为中国北方首座览秀城和青岛市场最受瞩目的商业项目之一，青岛金茂览秀城的开业将为...[详细]
优化涉企服务，降低市场主体办事成本。《实施意见》从全方面实施市场准入负面清单、着力优化工业产品管理制度、规范实施行政许可、切实规范政...[详细]
■青岛财经日报/首页新闻记者陈栋近日，根据《关于开展全省艾滋病检测实验室考核的通知》要求，山东省公共卫生检测实验室质量控制中心、山...[详细]
经中国银行保险监督管理委员会青岛监管局核准，以下机构取得《中华人民共和国保险许可证》，现予以公告。中国太平洋人寿保险股份有限公司即...[详细]
其中，中国海洋大学“食品及医药辅料级细胞3D培养支架研究及产品研究开发”项目、中国石油大学（华东）“氢芯智造-PEM电解槽产业化应用”项目、...[详细]
此后，青岛“五朵金花”陆续登上长期资金市场舞台，成就了青岛“品牌之都”的美誉，逐渐探索出独具特色的青岛发展模式。截至2022年11月底，山东...[详细]
优异成绩的取得源于创业者创意的火花、精准的慧眼和不拔的坚韧，也与一座城市独具的创业基因和优渥的创业土壤密不可分。青岛市公共就业和人...[详细]
2022年12月6日0时至24时山东省新增本土确定诊出的病例28例、本土无症状感染的人468例
省委常委会议军会议召开 坚决扛牢党管武装政治责任 推动国防动员和后备力量建设高质量发展
印尼西爪哇省发生5.6级地震，外交部：中方愿为印尼救灾提供必要支持和帮助
世界杯巡礼32强H组⑤：葡萄牙突围不是难事 韩国与乌拉圭争出线强H组③：苏神卡大佐领衔乌拉圭锋线 巴尔韦德未来可期
