在美国，每天大约有一个孩子出世时患有一种丧命的遗传疾病，这种疾病会损坏脑干和脊髓中的运动神经元。最糟糕和最常见的状况是，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）在孩子还在踉跄学步时就会杀死他们，原因是呼吸肌衰竭。

  但在18个月前，美国食物和药品监督管理局同意了一种有望治好该疾病的药物：能康复SMA患者缺失要害蛋白质的药物。现在，SMA倡议安排和国会议员正在敦促卫生和大众服务部（HHS）部长Alex Azar同意，每年在美国出世的400万婴儿都要承受SMA测验。他们都认为，新药物可能在神经元逝世之前最有用，因而应该对受影响的儿童进行辨认和医治。

  依据法令，7月8日是Azar的最终期限。实际上，之前虽然一个参谋小组在2月份投票赞成对一切新生儿进行筛查，但一些专家持不同定见。他们指出，对这种新疗法的要害研讨仍在进行中，触及的儿童数量很少，并且没有发布。

  可是，14名众议院议员上个月写信给Azar称，对那些在过渡期出世的孩子来说，推迟是一场悲惨剧，由于他们可能会错过机会。议员们敦促该组织赶快同意该测验。HHS的发言人说，Azar仍在检查这个重要问题。

  关于每个新生儿来说，在一滴血中检查SMA骤变的费用为1美元至5美元。可是，在新生儿引荐筛查项目中增加一种疾病有很高的规范。其间，数据挨近标明，如果在症状呈现之前就开端医治，成果会有所改善。

  可是这些惊人的成果并没有在同行评议的期刊上宣布，由于患者还很年青，并且实验还在进行中。当HHS招集的新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会于2月召开会议时——在有期望的数据发布之前，13名投票成员中有5人对立惯例的SMA筛查。

  此外，由外部专家为咨询委员会拟定的理论模型估量，筛查每年将发现大约150名患儿，如果在症状呈现之前未做筛查，他们将无法被辨认，而在呈现症状后，确诊在大多数状况下要几个月。这几个月可能是至关重要的：一项研讨标明，在病况最严峻的患儿中，90%的运动神经元在6个月内被炸毁。回来搜狐，检查更加多