密苏里州、明尼苏达州、纽约州、宾夕法尼亚州和犹他州等5个州现在定期对新生儿进行脊髓性肌萎缩症(SMA)筛查，而另外13个州已经通过了要求做此类筛查的法律，或者正在这样做的过程中。

  据非营利性组织CureSMA称，宾夕法尼亚州从3月1日开始对婴儿进行神经肌肉疾病的检测。CureSMA多年来一直敦促开展全国性的筛查项目。

  总部位于芝加哥的世卫组织表示，目前，患有1型SMA的婴儿一般要到5个月大时才会被诊断出患有此病，这在某种程度上预示着婴儿在生命的关键的最初几周和几个月没有正真获得治疗，而研究表明，在最近一段时间里，这种治疗可能是最有效的。

  根据2018年3月提交给 新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会（美国卫生和公共服务部的一个部门）的 报告  - 对美国每年出生的大约400万名婴儿进行新生儿筛查，能够尽可能的防止48名婴儿在一岁前死亡或需要用机械通气。

  这份105页的报告称:“大多数接受调查的新生儿筛查项目表示，实施SMA筛查需要一到三年的时间。”“当与SCID(严重联合免疫缺陷)复配时，SMA的筛查几乎不需要额外的资源，而SCID包含在大多数州新生儿筛查小组中。”

  它补充说:“SMA筛查方法具备极高的(100%)阳性预测值，迄今为止，在筛查两个等位基因上的第7外显子缺失时，还没有报告假阳性。”

  Cure SMA负责政策和宣传的副总裁杰米•维克里(Jaimie Vickery)表示，十多个州已要求将SMA添加到它们的新生儿筛查小组中。

  2017年7月，密苏里州成为第一个为SMA进行筛查的州。该法案由当时的州长Eric Greitens签署成为法律。很快，明尼苏达和犹他州紧随其后。

  “新生儿筛查，结合早期治疗，是我们为下一代改变SMA进程的最佳机会，”Cure SMA总裁肯尼斯·霍比(Kenneth Hobby)当时表示。“我们大家都希望密苏里州成为其他州可以效仿的榜样，我们将努力推进SMA新生儿筛查。”

  已经或正在考虑进行试点筛查的州包括阿肯色州、佛罗里达州、佐治亚州、伊利诺伊州、印第安纳州、爱荷华州、堪萨斯州、马萨诸塞州、新罕布什尔州、北卡罗来纳州、俄亥俄州、德克萨斯州和威斯康星州。筛选是基于检测存活运动神经元1或SMN1基因外显子7的缺失。

  今年1月，阿肯色州的立法者通过了一项法案，将SMA添加到该州新生儿筛查小组中。2月15日，佛罗里达州遗传学和新生儿筛查咨询委员会一致投票通过将SMA加入新生儿筛查小组。佛罗里达州现在是美国人口第三多的州，它有18个月的时间来实施SMA新生儿筛查。

  “法律要求咱们进行筛查，但还没有开始，”阿肯色卫生部负责行政管理的副主任安·珀维斯(Ann Purvis)说。“我们将与其他拥有经过批准的流程的州合作，复制该流程。我们应该几个月的时间才能做到这一点。”

  Purvis在小石城通过电话告诉SMA News，这类事情通常是通过监管程序进行的，而不是绕过州法律。

  Purvis说，自上世纪60年代以来，阿肯色州的医院一直在对新生儿进行各种疾病的检测。依据这一些记录，她预计在她所在的州，每年可能会有五六名患有SMA的婴儿出生。根据Cure SMA的数据，大约115名阿肯色州人患有这种疾病，而该州300万居民中有5.5万多人携带这种疾病。

  治疗已经包括在私人保险计划和州医疗补助计划中。新法案要求保险公司在不增加病人自付费用的情况下，承担SMA的检测费用。Purvis表示，检测将使该部门向医院收取的费用增加9.10美元。目前，每个样品的检测费用为121美元。医院将费用转嫁给病人或他们的保险计划。

  俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院的神经学家杰里·门德尔在SMA和杜氏肌营养不良症方面都做了开创性的工作。

  他说，Biogen公司的突破性药物Spinraza (nusinersen)已经上市两年多，而AveXis公司的新型基因治疗药物Zolgensma(以前被称为AVXS-101)正在等待美国食品和药物管理局的批准。慢慢的变多的州，包括俄亥俄州，看到了对一种不久前被认为无法治愈的疾病来测试的逻辑。

  他说:“各州必须有动力批准这项计划。这是我们在2014年开始的临床试验的结果，因为这种疗法很有希望，挽救了很多生命。”

  “在Spinraza和基因疗法出现之前，还没有一点针对SMA的治疗方法，”他补充说。“孩子们会在10个月大的时候死去，但是在我们的试验中，所有的病人都活了长达3年。所以很明显，现在有很大的希望。”

  Mendell在Zolgensma的开发过程中发挥了关键作用，他说他的临床试验(NCT02122952)是“开创性的”，因为它使用了极高剂量的AAV9病毒——每千克体重

  个载体基因组——对研究中的15名患者中的12名进行了试验;另外三个接受低剂量。所有受试者都有两个SMN2备份基因拷贝。

  “从来没有一点临床试验使用这么多病毒，”他说。“这通常是不被接受的，基因治疗团体认为这么多病毒是一个潜在的风险，尽管我们已依照我们的临床前结果通过FDA清除了它。”

  SMA于2008年11月首次被提名纳入推荐的统一筛选小组(RUSP)。但新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会直到2017年5月才要求对SMA新生儿筛查的证据进行正式审查。最后，在2018年7月，美国卫生与公众服务部部长亚历克斯·阿扎(Alex Azar)正式批准在RUSP中增加SMA筛查。

  该委员会下一次会议将于4月23日至24日在马里兰州罗克维尔的美国卫生与公众服务部举行。

  Cure SMA表示:“尽管这是一个重要的步骤，但这仅仅是个开始。”“每个州决定在筛选小组中包括哪些条件。我们一定要继续努力，确保每个州都对SMA进行审核检查。”

  专门从事罕见疾病基因检测的德国诊断公司Centogene的首席执行官Arndt Rolfs说，国家筛查项目实施的最好的是在美国、加拿大、法国和英国。

  Rolfs本月早一点的时候在维也纳举行的第二届罕见疾病高级治疗国际会议上 接受采访时表示，“我们都同意，在开始之前，在个体可能出现特定症状的风险之前，没有比测试更好的了。” “但筛查仍然是一个问题。即使在富裕的国家，建立新生儿筛查的标准化定义也是十分艰难的。”

  Rolfs的公司自称是“世界上最大的3500种疾病诊断组合”，他认为检测的成本并不是阻止更多的州将SMA纳入新生儿强制筛查项目的原因。

  相反，他说，“他们都担心，如果他们发现了病人，他们将不得已开始终生治疗”。在斯皮拉扎的第一年75万美元，之后每年37.5万美元，这些终生治疗可能很快耗尽政府预算。

  当被问及为什么50个州现在还没有对SMA进行筛查时，Mendell说，这是一个充满复杂性的问题。

  “我认为，在某一种意义上，责任已经被划分了，”他在接受《SMA News》采访时表示。“这是各州的权利问题，我当然不会在这里玩弄政治，但咨询委员会提出建议的方式，在大多数州都获得了压倒性的支持。一旦在全国范围内获得批准，基本上没有人会拒绝。也许有些州觉得不是对每一种疾病都了如指掌。”