你知道吗？广东育龄人群中每6个人就有1个是地中海贫血基因携带者，同种地贫基因携带者婚育每次妊娠均有1/4的几率怀上重型地贫胎儿。其中重型α地贫胎儿因水肿无法出生，而重型β地贫胎儿出生后一定要进行不间断的输血、除铁治疗才能维持生命。

  把重型地贫患儿与其他严重出生缺陷儿挡在孕前与孕早期，让更多家庭迎来健康的孩子，这正是我国已建立的出生缺陷三级防控体系正在进行的工作。

  对于一个家庭来说，如何去做才可以尽早排查可能的“风险点”，让下一代有更健康的人生开端？9月12日“中国预防出生缺陷日”前夕，广东省妇幼保健院副院长尹爱华主任医师接受了南都记者的专访，介绍了孕前、孕中、新生儿阶段预防出生缺陷的要点。

  尹爱华：出生缺陷的防控有三个重点阶段：婚前和孕前、孕期、新生儿期。对年轻人来说，当你们开始有要宝宝的念头就要进入准备的状态，从婚检、孕检开始做起。

  问：婚检、孕检的检查重点是什么？广东已经实行了“二合一”，是说只检查一次就可以了吗？

  尹爱华：婚前孕前检查是我们预防出生缺陷的第一道防线。从具体的检查项目来看，婚检的项目和孕检的项目有一些是相同的，但并不是完全一致。

  婚检、孕检“二合一”后，有一些项目合并了，比如地中海贫血等遗传病检测，做过一次就可以了，因为这个结果不会改变。

  而像艾滋病、梅毒和乙肝这些传染病，婚检、孕检中都要查，因为可能会出现变化。比如有些人可能结婚四五年后才要小孩，间隔的时间长，要重新检查。

  根据广东省免费婚前孕前保健服务规范，我们提议符合生育政策的夫妇，每孩次能参加一次免费孕前优生健康检查。

  在广东，哪里可以做免费婚检、孕检？扫以上二维码可查询。截止2023年2月，广东省免费婚前孕前健康检查服务机构共321家，服务主体机构是各县市区妇幼保健院，预约检查可直接通过当地妇幼保健机构进行。

  问：具体来说，哪些基础病需要在怀孕前做特别的准备，比如咨询换药、停药、做好孕期预案？

  尹爱华：第一类是遗传病。广东是地中海贫血的高发地区，建议孕前小两口进行地贫筛查。其他的常见遗传病在全国的发生率无太大的区别，建议小两口进行筛查，看看有没有携带共同的遗传病基因。

  第三类是慢性疾病，比如甲状腺功能亢进、甲状腺机能减退、高血压、糖尿病、BMI指数大于35kg/m2的重度肥胖，以及血液系统疾病、红斑狼疮等自身免疫性疾病等。备孕女性如果有慢性疾病或全身性的疾病，需要提前评估病情，看是不是适合怀孕以及如何调整药物。

  尹爱华：在体检率高的地区，比如广州，一些常见的慢性病大都能被及时有效地发现；但在卫生水平稍差的地方，有些慢性病容易被备孕群体忽略，比如糖尿病。

  目前II型糖尿病的发生率慢慢的升高，年龄越来越提前，症状多样，很可能被忽略，孕妈妈可能自己都不知道已经得了糖尿病。

  糖尿病患者可怀孕，但如果血糖控制得不好，孕妈妈易发生子痫、难产等高危并发症。故糖尿病患者需在备孕前把血糖控制平稳，提前咨询专科医生，做好充分准备。

  问：遗传病检测，很多人不一定重视，感觉比较罕见，为什么需要孕前进行遗传病检测？

  尹爱华：我们大家都知道地贫是广东相对高发的遗传病。但除了地贫，人类目前已发现的遗传病有8000多种，虽然单个来看比较罕见，但合在一起看发生率是比较高的，可以说，遗传病导致了70%以上的出生缺陷。

  随着现在检测技术的发展，我国把慢慢的变多的遗传病筛查列入了出生缺陷预防三级防控体系中，国家卫生健康委办公厅近日印发的《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，就列出了几类重点疾病，包括先天性心脏病等结构畸形、先天性听力障碍等功能性出生缺陷、唐氏综合征等染色体病、地中海贫血等单基因遗传病。

  尹爱华：不良孕产史的范畴很广，其中相对多见的情况有两种，一是发生过不明原因的孕早期流产；另一种是在孕期产检发现孩子有一些畸形或不正常的情况。出现这一些状况的人群建议在下一次怀孕前先到遗传专科咨询。

  另外，大家容易忽略的是，不良孕产事件发生时应及时检查，即当胚胎发生流产时，应把流产物送到医院去做进一步的遗传学分析；如果是产检发现胎儿有畸形，应立刻到产前诊断机构抽绒毛/羊水/脐血这些胎儿物质做检测，以确定这个胚胎是不是存在一些遗传疾病。

  尹爱华：从优生优育的角度来讲，最佳怀孕年龄在25~35岁之间，最好是在25~30岁左右。

  但从现在的社会持续健康发展来讲，大城市里人们怀孕的年龄越来越晚。那么怀孕越晚的话，就更一定要做好孕前的准备。

  问：都知道备孕期、孕期要避免接触有毒有害于人体健康的物质，具体有哪些？有哪些是容易被人们忽略的？

  大家容易忽略的一种是可能有害的环境，比如新装修的房子或办公室。刚刚装修过的环境，有害于人体健康的物质包括甲醛、苯及一些有机挥发物，其中甲醛的危害最大。

  另外，在孕早期也许会出现一些药物影响。怀孕后头三个月是最容易致畸的时期。有些女性没意识到自己怀孕了，以为是感冒或者胃痛便自行用药。

  问：当孕妈妈已进入妊娠期，现在的产前筛查、产前诊断技术能为他们做些什么？

  尹爱华：目前的产前筛查和诊断技术能检测胎儿是否为唐氏综合征（先天愚型）、是否有先天性心脏病等结构畸形、是否有中重型地贫、耳聋、SMA（脊髓型肌萎缩症）等单基因疾病等。

  广东已把12种遗传病筛查纳入了免费产前筛查和产前诊断项目中，希望我们大家能在怀孕时做一次筛查，更多地防患于未然。

  （记者注：广东省为孕妈妈提供的免费产前筛查、产前诊断资格一定要通过所在社区登记获得，详情可咨询所在地社区卫生服务中心或妇幼保健机构）

  尹爱华：在广东，产检过程中着重关注的是地中海贫血、唐氏综合征、结构畸形三个方面。在整个妊娠过程中，我们都会全程跟踪产妇的情况，假如发现一些不好的情况，会继续查下去的。

  对孕妇来说，只要规律地去到产前筛查、诊断机构做检查，大部分出生缺陷是可以预防的。

  尹爱华：有一些准妈妈对超声检查的认知有误，认为超声就和“照镜子”一样，什么都看得到，其实不是的，超声只能发现严重的结构畸形，并不能发现全部的畸形。

  还有些准妈妈认为“无创”（无创产前DNA检测）什么病都能发现，这也是不对的，无创有它的局限性，检测前后需进行遗传咨询。

  现在有部分二胎、三胎妈妈，由于前面生育的宝宝没问题，怀二胎或三胎时的产检就会放松警惕，不按时产检。但其实，每次怀孕都是一个独立事件，还是要严格按照现在的产检流程走。

  尹爱华：随着辅助生殖技术的提高，现在双胎妊娠率的确比以前大幅度的提升，如果是两个宝宝共用一个胎盘，发生并发症的几率高达30%。

  要及时有效地发现双胎的危险情况，一般从怀孕的4个月开始，就必须每两周做一次产检和超声检查。双胎宝宝很容易出现“这两周还没事，下两周情况就变得很严重”的情况，故孕妇需要加强监测。

  另外，由于目前针对双胎的规范产检并不是每个助产机构都能做到的，所以怀了双胞胎的孕妈，一定要选择有能力的机构去进行规范监测和评估，这个非常重要。

  尹爱华：在广东省，免费的新生儿疾病筛查包括五项：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症及听力筛查。

  新生儿筛查的目标是降低致残率，比如苯丙酮尿病，患儿出生后如果马上被正确诊断，那么只要给孩子吃不含苯丙氨酸的特殊奶粉，孩子就可以跟正常孩子一样生长发育，但如果没有及时采取这个措施，孩子就会出现智力低下。

  问：新生儿免费筛查，只要在医院生产，就能自动获得筛查服务吗？孕产妇生育时往往疲惫，自己不一定能想起筛查的事。

  尹爱华：是的，现在新生儿筛查的采血是所有分娩机构都会做的。医院采集新生儿足跟血后，会把血液样本送到全省的23个新生儿遗传代谢性疾病筛查中心进行检测。

  项目选择上，如果产妇所在区域还没有把串联质谱的遗传代谢病筛查纳入免费筛查项目，那么，建议产妇选择这项筛查，因为串联质谱检查可以检测一大类遗传代谢疾病，及时发现可以尽早采取诊疗措施。