近日国家医保局公布消息，全球首个用来医治罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物

  岛城一患儿妈妈感叹：“罕见病救命药从一针70万元到53680元，再到33000元，我们的孩子终于有救了！”

  高女士的女儿小雅（化名）今年已8岁多了，但与其他孩子不同，她站不起来，因为她患了罕见病——脊髓性肌萎缩症，英语简称SMA。

  SMA是一种常染色体隐性遗传病，通常患儿的父母都是携带者，患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，因此导致严重的肌肉萎缩、无力，患儿连翻身、蹬腿、爬行都很困难，最终可能会丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍。

  这种病的发病率大约为万分之一。目前，该种病症在中国大约有3万到5万病例。目前小雅也是我市第一例SMA病例。

  高女士说，当时孩子只有17个月大，家里人发现同龄的孩子都已会走会跑会跳了，而自己的女儿还站不起来。

  “我们抱着她跑遍了北京、上海等各大医院，最后被确诊是这个基因毛病。我记得当时医生跟我们说，让我们把孩子带回家就先养着吧，因为当时还没有治这病的药。”

  得知女儿小雅确诊这个病的时候，全家人都是绝望的，但又不甘心。于是高女士就带着女儿去附近的医院做康复，希望能有点效果。

  两年后，美国出了治疗这个病的药物，那就是名叫“诺西那生钠注射液”的药，对治疗SMA有较好疗效，但高昂的药价令他们望而却步。

  “这种药得终身服用，而且美国的报价第一年就需要500万元人民币，这对我们普普通通的家庭来说等于是天价。”高女士说。

  2019年，国内引进了诺西那生钠，价格是第一针70万元，一年需要110多万元。虽然这样的价格已远远低于500万元，但对于高女士一家来说仍是没办法承受的。

  随着时间的推移，诺西那生钠的专利期结束，同样的药在国内降到55万元一年，但对于普普通通的家庭来说，这样的价格仍是难以承受。

  今年4月，我市推出了“舟惠保”，对于一个保险年度内，参保人在定点医疗机构发生的医保目录内费用经基本医保、大病保险、医疗救助等报销后的剩余费用，扣除大病保险起付线%比例进行赔付，年度累计最高报销限额为50万元。

  高女士看到了女儿用药的希望，就给女儿报了“舟惠保”，并在5月给孩子用上了救命药。

  “我们今年花上了家庭的全部积蓄，花了55万元给孩子打上了6针的诺西那生钠注射液，最终获得了27万元理赔，自己付了23万元，接下来每年还要打三针。”

  12月3日，诺西那生钠进入医保目录，这对于SMA患儿家庭来说只是第一步。后面各地方政府还要根据各地的医保情况来确定诺西那生钠的落地价格。

  高女士说，现在这个药降到3.3万元一针，根据疗程，每年只需要打三针，一年则是9.9万元，如果再加上报销的话，自己这样的家庭还是基本可承受的。

  高女士说，接受各个媒体采访是希望让外界知道SMA患儿家庭这个群体，希望可以引起社会的关注，让更多的人了解SMA这个病症的成因、诊断、治疗和预防的方法。

  “我们这些罕见病的家长组了一个群，天天都会在群里互相传达相关的治疗信息或是医保信息，像这次诺西那生钠注射液进入医保，价格可以下降到3万多元一针，新闻出来的那天群里就有人发了，大家都很激动和开心，我们也终于能负担起孩子救命药的费用了。”

  市妇女儿童医院儿科医生白敏和记者说，SMA的致病遗传基因携带率其实很高，大约是五十分之一，如果两个携带者组成家庭，每一次正常受孕就有四分之一的可能性生下患儿，这种概率其实是很可怕的。

  从整体数据分析来看，SMA的发病率是万分之一，从概率的角度来说，SMA其实是罕见病里的常见病。

  她表示，1万个新生儿里就有1个可能患病。“所以，年轻夫妇应该了解这个病，在婚前做检查，如果有一方不是携带者就没关系，如果两个人都是携带者，那怀孕的时候就要筛查胎儿基因，若不幸有胎儿是SMA患者的话，那就要尽早引产，这样就能少一个不幸的家庭。”

  据悉，目前我国有3000万SMA携带者，正是因为高昂的费用和临床症状的绝望，产前筛查更显得很重要。

  白敏在这里也建议小两口在准备怀孕之前，做好孕前检查，可以先确定双方家庭中是否有携带SMA患者，同时进行基因筛查，由于SMA是隐性基因，所以要通过基因筛查才可以查出对方是否携带了该基因，双方若有一方没有，则下一代患病的可能大大减少。

  “如果小两口已经怀孕，能够最终靠羊水或绒毛活检得知孩子是不是正常，再来确定是不是要终止妊娠。倘若小两口都携带了SMA，能够最终靠试管培育进行植入前诊断，尽可能的避免生下SMA的下一代。”

  12月3日，国家医疗保障局召开新闻发布会公布2021年国家医保药品目录调整结果：共计74种药品新增进入目录，11种药品被调出目录。2021年国家医保药品目录内药品总数2860种，将于2022年1月1日执行。

  2021年国家医保药品目录调整的范围有近5年新上市或说明书修改的药品，国家基本药物以及新冠肺炎治疗用药。新纳入药品精准补齐肿瘤、慢性病、抗感染、罕见病、妇女儿童等用药需求，共涉及21个临床组别，患者受益面广泛，群众用药的可及性和公平性，进一步提高。

  调整后，国家医保药品目录内药品总数为2860种，其中西药1486种，中成药1374种。中药饮片仍为892种。在调整中，国家医疗保障局从始至终坚持 “保基本”的功能定位，将基金可承受作为必须坚守的 “底线”，着力满足广大参保人基本用药需求。