肌肉无力，无法站立、行走；逐渐丧失各种运动功能；呼吸、吞咽受累受限，甚至危及到生命……这些是脊髓性肌萎缩症（简称“SMA”）患者及家庭或多或少都可能面对的窘境。近日，由中国初级卫生保健基金会、中国罕见病联盟、北京市美儿SMA关爱中心、渤健公司共同倡导发起的“SMA健康中国行2021”项目真正开始启动，参加会议的专家表示：SMA患者需要早诊早治，抓住最佳治疗时期。

  发布会上首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰教授在线年第一场科普讲座，美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍分享了患者群体现状，拉开了“SMA健康中国行”的序幕。

  脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。被确诊这一罕见病，对患者和其家庭都是巨大打击，多年来SMA群体一直与病魔做着不懈抗争。

  SMA患儿安安在出生后三个月的一次例行体检中被查出下肢力量不足，对此，家长并没当一回事，“孩子九个月时，得了肺炎，之后孩子肌肉力量越来越弱，坐不起来，当时医生让做基因检查，我没在意，想着孩子智力挺好，不是脑瘫，最多就是发育迟缓，慢慢就会好起来的。”每次谈到安安确诊的历程，安安妈妈就非常后悔。

  在安安两岁的时候，孩子还是站不起来，经基因检测确诊为SMA。吕俊兰教授介绍：“SMA患儿主要发病于婴幼儿，可能表现为肌张力减退，头部控制不良、‘蛙腿’样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状。随着疾病的进展，运动功能逐渐减退。因此，针对SMA患者需要精准遗传学检测，早期诊断，及时治疗延缓疾病进程。”

  同样是SMA患者家长宝蛋妈妈介绍：“孩子确诊SMA后，我抱着孩子四处寻医求药，家里的钱花光了，也是在那几年，孩子呼吸力量越来越弱，一感冒就会进ICU，病危通知书更是接踵而至，我也心灰意冷了。”在为孩子求医问诊的过程中，宝蛋妈妈接触到了SMA患者组织-北京市美儿SMA关爱中心。工作人员告诉她，怎么样才能做好孩子的呼吸管理和康复，如何第一时间获取国内外治疗药物的进展。

  在以往很久，由于社会对SMA的知晓及关注度低，患者盲目求医的情况相对来说比较普遍。吕俊兰教授强调：“想要在临床上有效应对SMA这种复杂的疾病，多学科协作（MDT）诊疗不可或缺。”

  SMA多学科综合管理对SMA患者至关重要。患者的多系统评估和综合管理需要由专业的小儿神经内科或成人神经内科医生协调安排，多学科专家参与，对患者病程进行动态评估，并进行前瞻性的处理解决的建议。吕俊兰教授介绍，“过去对SMA患者的诊断可能仅仅是一位医生，现在SMA患者就诊时，常常会有一组医生为其进行全方位评估疾病现状，除了我们神经内科的医生，还会有呼吸、营养、骨科、康复等科室的医生们。”宝蛋妈妈说：“现在宝蛋每次去医院，都有好几个医生一起给他制定方案，我现在相信，只有科学，才能带来希望。”

  2020年8月发布的《中国SMA患者生存现状白皮书》报告数据显示，2016 年之前出生的 1 型患者，从发病开始，人均需要 6.6 个月才可以获得确诊；而 2016 年之后出生的患者，其确诊时间需要 3.5 个月，这为患者尽早开始疾病管理创造了有利条件。邢焕萍介绍：“从近一年多来参与多学科规范管理的患者数据汇总来看，患者的运动功能和生活品质都在发生着明显的改变。”

  “患者群体是不幸的，但又是幸运的，因为在政府、公益组织、医生、患者组织和社会各方的共同助力下，我们大家可以看到这个群体的状况正在向着好的方向发展。” 中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁在启动会上介绍：“在中国，SMA属于为数不多的有药可治的罕见病，也是初保基金会工作的一个重中之重。2019年5月，中国初级卫生保健基金会启动了SMA患者援助项目，截止2020年12月底，该援助项目已经帮助超过120位SMA患者获得药物医治。2021年1月1日起SMA患者援助项目全新方案真正开始启动，逐步降低了患者支付负担。”

  “随着中国罕见病联盟的建立，我国的罕见病防治事业已加速驶入快车道，全国罕见病诊疗协作网的建立，极大提高了罕见病诊疗水平。”中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍，在中国2000多万罕见病患者中，SMA患者应该说是率先受益于国家罕见病政策的群体。SMA是首批纳入中国《第一批罕见病目录》的病种，SMA治疗药物被纳入《第一批临床急需境外新药名单》，并通过优先审评审批程序获批。中国SMA诊疗水平正在快速提高，2019年《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》推出，2020年《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》推出，全国23个城市的39家医院已形成了全国性的SMA诊治中心协作网络，并覆盖全国百余家医院。