为进一步提高我市出生缺陷防治水平,减少缺陷儿发生,提高出生人口素质,今年我市投入480.91万元,继续对全市新婚夫妇免费进行脊髓性肌肉萎缩症基因检测筛查(SMA携带者筛查)。11月25日,记者通过调查了解到,今年截至10月底,全市共完成SMA携带者筛查1.59万人,检出SMA携带者416人,均及时开展了一对一优生指导和定期随访服务。

  11月25日上午,记者来到潍城区人民医院妇幼保健中心看到,有不少新婚夫妇前来进行婚检,因为疫情防控需要,市民排队均需要保持一米距离,而且有必要进行“两查一测”才能进入。其中,大多数夫妇均填表进行了脊髓性肌肉萎缩症基因检测筛查(SMA携带者筛查)。

  新婚夫妇凭身份证或户口簿等有效证件来到医院,签订《脊髓性肌肉萎缩症筛查知情同意书》后,女方需先经过测血压等步骤,再采集血样,最后将血样递送到上级指定项目筛查机构进行筛查。

  潍城区的赵女士今年11月中旬和丈夫登记结婚,他们了解到婚检里面有一项SMA携带者筛查是免费的,特意请假来到潍城区人民医院妇幼保健中心进行抽血筛查。“这是我市民生实事之一,而且是免费的,这样算下来我们能省下不少钱。”赵女士高兴地说,当天上午她进行了抽血筛查,只需抽取2ml外周血就可以,非常方便。

  除赵女士外,还有不少刚办理结婚登记的新婚夫妇来此进行SMA携带者筛查。其中,程先生表示,他从医生处了解到,脊髓性肌萎缩症患者会给一个家庭带来沉重打击,也会给患者带来很多痛苦,预防脊髓性肌萎缩症十分重要。为了尽最大可能避免生出SMA患儿,像他们这样的准爸爸准妈妈进行SMA携带筛查非常有必要,通过筛查可以有很大成效避免生出SMA患儿。

  接受采访时,潍城区人民医院妇幼保健中心妇科副主任王菁和记者说,脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是两岁以下婴幼儿头号致死性遗传病。SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的严重疾病,早期症状不明显,一旦发病无有效治疗方法,会给家庭带来沉重的心理和经济上的负担,因此有进行筛查的必要性。具体来说,如若父母双亲都将携带的致病基因遗传给孩子,孩子就会发病。且每次怀孕,25%几率孩子罹患SMA,50%几率孩子是SMA致病基因携带者,25%几率孩子不是SMA患者也不是携带患者。今年以来,他们医院已经筛查了700余人次。

  对于筛查流程,王菁表示,服务对象可以凭身份证或户口簿等有效证件,到医院签订《脊髓性肌肉萎缩症筛查知情同意书》后接受服务。在采集血样后,将血样递送到上级指定项目筛查机构进行筛查,快速采样后5个工作日内出示检验测试报告。

  之后,筛查机构出具相关检测报告后,将筛查结果反馈由医院通知筛查对象。经筛查,如果女方为SMA携带者,对男方进行一次免费SMA筛查服务。如果男方筛查结果同为SMA携带者的,医院将提供优生指导和随访服务,同时建议小两口到具有产前诊断技术资质的医疗机构接受遗传咨询指导,而遗传咨询等费用不再给予补助。

  据了解,SMA是一种单基因突变所致的常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病,患儿主要体现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性萎缩,85%的患者两岁内死于呼吸肌麻痹、肺部感染,发病较晚者可以存活至成年。人群携带率约为1/50-1/40,孕妇若怀有SMA胎儿,现有的常规产检流程均不能很好地检出。该筛查项目的开展是通过遗传疾病的基因水平检测,评估罹患目标疾病为脊髓性肌肉萎缩症的风险值,旨在将SMA预防关口前移,切实减少SMA患儿的出生,降低出生缺陷发生率。

  记者从市卫健委了解到,今年,市政府用心用力、办实办好40件民生实事。其中,接续去年28件民生实事中,投入480.91万元,继续对全市新婚夫妇免费进行脊髓性肌肉萎缩症基因检测筛查。今年截至10月底,全市共完成筛查1.59万人,检出SMA携带者416人,均及时开展了一对一优生指导和定期随访服务。