【48812】稀有病70万元“天价药”归入医保背面患儿家族呼吁SMA基因检测归入免费产检
发布日期:2024-05-20 作者: 新闻中心
2022年1月1日,《国家根本医疗稳妥、工伤稳妥和生育稳妥药品目录(2021年)》正式施行,其间SMA疾病医治药物“诺西那生钠”由最高70万一针的市场价降至3万余元。这对许多患者家庭来说,无疑是“严重利好”音讯。SMA名为脊髓性肌萎缩症,是一种常染色体隐性遗传病,患者脊髓内的运动神经元遭到损害,会逐步损失包括呼吸、吞咽的各种运动功用。SMA是现在两岁婴儿以下的头号遗传病杀手,又被称为“稀有病中的常见病”。一位深圳SMA患儿家族在承受记者正常采访时主张,在当时优生优育、三胎方针的布景下,应将SMA带着者筛查归入免费产检项目,防备出世缺点,构成SMA筛查的闭环。实际上,SMA离咱们并不悠远。依据流行病学的查询计算,SMA的带着率、发病率双高,约每50个人就有一位是看病基因的带着者。假如两个带着者成婚生子,每次都有1/4的或许生下SMA患儿。也就是说,即便第一胎、第二胎生了健康的宝宝,第三胎也有必定的或许生出SMA宝宝。