中国罕见病领域首部关注到患者教育与长期发展的指导手册《SMA学龄患者入学指南》（以下简称《入学指南》）7日正式对外发布，专家学者们从政策法律、便利设施、心理建设、诊疗康复四方面着手，为SMA学龄患者提供实操性的指导。

  脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，主要症状包括进行性肌无力、肢体松软和肌肉萎缩。由于运动功能受限，大多数SMA患者无法独立生活，更加不用说接受正常的教育，回归社会。但是，SMA患者的智力以及认知水平和普通孩子没有区别。

  如今，SMA疾病修正治疗药物被纳入医保后，病人治疗的可及性大幅度的提高。慢慢的变多的学龄患者获得了更好的诊疗，取得了更好的身体机能，更期待能开启或继续学习生活。但是，这群患者的求学现状却并不乐观。

  美儿SMA关爱中心创始人冯家妹7日接受媒体采访时表示：“受教育权是每个孩子应有的基本权利之一。我们也关注到不少适龄的SMA患者因为主观和客观的种种原因，在申请入学时遇到不小的阻力，甚至会出现不得不中途辍学的情况。”据悉，美儿SMA关爱中心是中国专注于SMA的患者组织，致力于为SMA群体提供全生命周期的支持与帮助，其中不仅包括治疗与康复，还包括了患者社会融入、实现个人价值等。

  《入学指南》针对当前SMA患者因身体残障等问题导致的实际入学困难，邀请业内专家从政策法律依据、入学申请、心理建设、物料准备、诊疗康复等多方面着手，呼吁学校及社会为特殊儿童提供较为合理便利，帮助SMA学龄患者及家长解决实际入学问题，亲身参与并体验社会化的过程，以此来实现人生目标和自我价值。

  冯家妹认为，本次推出《SMA学龄患者入学指南》，希望能为更多学龄SMA患者及家庭提供实际的指导和支持，帮他们少走弯路，快速安全融入课堂，掌握学习与社交的技能，享受上学的快乐。

  北京百行宜众助残法律服务与研究中心理事长、中国残疾人事业发展研究会监事范晓红表示：“SMA学龄患者入学受到国家相关法律和法规的保护，原则上适龄肢体障碍儿童、少年可依法在户籍所在地或法定监护人实际在做的工作、居住地就近入学。”

  《入学指南》的发布不仅为适龄入学或因病辍学的患者返校提供实际的指导意义，也将为罕见病患者逐步融入社会提供更多实操性的探索。《入学指南》还就SMA患者入学可争取的便利条件提出具体建议，如患者就学咨询、学校无障碍设施改造、中高考特殊政策等。

  多位专家均认为，虽然学习知识是SMA学龄患者入学的最大的目的，但良好的身体是一切学习的基础，如何平衡学习与康复之间的尺度仍然是患者必须面对的课题。北京大学第一医院康复医学科主管康复师秦伦建议：“家长在入学前就孩子出行、学习、生活、休息四个方面做好充足的物料准备，具体在实际使用中，最重要的包含轮椅、坐垫、合适的课桌文具和生活用品等。除此之外，对于学龄患者而言，良好的坐姿是主动学习和预防脊柱侧弯的关键。”据了解，《入学指南》中针对患者入校后的课上坐姿管理、课间活动环节梳理出了一些专业、实操性强的动作指导，且辅以视觉化的图片说明，便于患者及家长参考学习。

  由于SMA是一种运动功能呈进行性下降的疾病，结合真实的情况考量，SMA学龄患者只有在维持身体健康及现有运动功能的前提下才能实现长期、规律的学习。因此，关注学龄儿童与青少年的治疗也是本次《入学指南》重点涉及的章节。浙江大学医学院附属儿童医院专家毛姗姗及南方医科大学南方医院专家蒋海山作为本章节的专家编委，分别从患者的入学身体评估、平衡治疗与学业、多学科综合管理三方面给出了专业意见。他们都以为，对于学龄儿童患者，尽早开启疾病修正治疗，有助于改善或者保留更多的运动功能。

  浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗主任医师强调：“SMA患儿因疾病的特殊性，在入学前及入学后，都需要定期评估身体健康情况并接受专业的治疗，同时制定并调整相应的学习方案。因此，我们鼓励患儿尽早开启疾病修正治疗，定期随访并开展多学科综合管理，同时平衡好学业，这会是个伴随始终的话题。”

  据了解，对于学龄青少年甚至成人患者，真实世界证据也显示接受鞘内注射后，患病的人能显著改善和稳定运动功能、肺功能、咬合力等。“接受治疗的患者需定期去医院接受注射，这更有助于多学科综合管理的开展。”南方医科大学南方医院蒋海山副主任医师表示，“维持治疗期每年3次的注射，便于学龄患者合理的安排治疗和学习时间。从医生的角度来说，我们大家都希望看到更多患者从家庭走进校园，走近集体，实现从‘自然人’到‘社会人’转变。因为治疗终极目的，不光是要治疗疾病，还要最大限度地帮助患者融入社会。”

  参与《入学指南》项目的跨国药企亚太区总裁温浩基接受媒体采访时表示：“希望有更多SMA患者及家庭可以从这份指南中获益。企业也将继续与各方携手，积极探索罕见病患者“筛-诊-治-保-长期发展”这一全生命周期的管理模式，让这些“小群体”真正融入我们的大社会。”(记者 陈静)