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【世界稀有病日】准爸妈赶忙测!最“网红”的稀有病—脊髓性肌萎缩症(SMA)
发布日期:2024-04-09 作者: 新闻中心

  呼吸、吞咽、行走……这些健康人与生俱来的天性,却是有些孩子朝思暮想的走运,这些孩子们便是脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿。据统计,婴幼儿期起病的脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿很大概率无法活到2岁,因而该病也被称为

  我院作为全市首家取得产前诊断资质的医疗机构,可经过对方案怀孕或现已怀孕者进行SMA带着基因筛查,进一步防备出世缺点,看护更多家庭的健康和未来!

  脊髓性肌萎缩症(SMA)归于常染色体隐性遗传病,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,是婴幼儿期最常见的致死性遗传病,且迄今为止没有有特效医治办法。

  SMA患者起病年纪差异大,从出世前至成人期均可发病,首要体现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性肌萎缩,85%的患者两岁内多死于呼吸肌麻木、肺部感染,发病较晚者可存活至成年。

  SMA是一种常染色体隐性遗传病。也便是说,带着致病基因的人,纷歧定会显示出SMA的病症。带着者一般只要一个SMN1基因有缺点,不会患病。但当配偶两边均为带着者时,他们生育子孙时就有25%的几率生育SMA 患儿。

  值得注意的是,SMA患者在胎儿期和新生儿期或许没任何症状和体现,无法经过惯例产检(如B超)发现,隐蔽性极强。因而,主张所有备孕配偶都要做SMA带着者筛查清晰生育SMA患儿的遗传危险,从而经过产前诊断进行确诊,是下降SMA患儿出世最经济有用的办法。