（通讯员 周媛）近来，常德市第一人民医院成功为一位假肥壮性肌营养不良（DMD）和脊髓性肌萎缩症（SMA）两层遗传病带着孕妈妈施行了产前确诊，先进的遗传技能为患者生下健康宝宝保驾护航。

  该名孕妈妈的弟弟患有进行性肌无力，现在瘫痪在床，医学遗传科副主任、副主任医师彭丹通过具体问诊与家系剖析，考虑假肥壮性肌营养不良（DMD）和脊髓性肌萎缩症（SMA）或许。孕妈妈承受筛查，成果显现她是DMD和SMA两种致病基因的带着者。

  基因查看排除了其老公带着SMA致病基因。腹中胎儿如果是男孩，则有一半或许是DMD患者，是女孩就不会发病。夫妻二人忧虑产前确诊的危险，冲突做羊水穿刺，要求B超辨别胎儿性别，“是男孩就不要了”。彭丹耐性解说，着重男孩有1/2的或许正常，羊水穿刺危险仅1/1000。终究夫妻承受了产前确诊，成果大快人心，男孩彻底正常，孕妈妈能够安心生娃。

  彭丹介绍，人们遍及觉得遗传病都是稀有病，其实像地中海贫血、SMA这些遗传病并不稀有，人群带着率高达2-5/100。广泛掩盖的带着者筛查、孕早期精确的产前确诊，是防控遗传病的最佳战略，可完成疾病的早发现、早确诊、早医治。全院医学遗传科致力于进步人民群众健康水平,防备出世缺点，继全方面展开地中海贫血筛查后，将于本年6月正式展开SMA的带着者筛查。