还记得此前刷屏的70万元一针的诺西那生钠注射液吗？这种药物虽然给脊髓性肌萎缩症（SMA）患者带来生的希望，却也因为天价成为了患者难以承受之重。实际上，SMA、地中海等遗传代谢病，以及先天性听力障碍和先天性心脏病等疾病，已经纳入了出生缺陷筛查体系。

  12月4-6日，由中国妇幼协会主办、广东妇幼保健协会协办、凯普生物支持举办的“2020年出生缺陷防控论坛”在穗举办。

  众多有经验的人指出，我国每年新增80-120万例出生缺陷儿，要做好出生缺陷的三级防控工作，特别是早筛工作。出生缺陷防控的主战场在基层医疗机构，要通过技术推广实现基层筛查的普及化。

  出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

  “针对出生缺陷有三个层级的预防，一级预防婚前孕前检查，做到防患于未然，二级预防是指产前筛查与诊断，三级预防是指新生儿疾病筛查。”国家卫健委妇幼司原副巡视员曹彬指出。

  曹彬指出，针对出生缺陷的防控，从硬件到软件再到人才体系建设，都是一个逐步完善的过程。“早期要重视筛查，筛查出来后还要来管理、追踪、反馈、治疗，这是一个全链条的周期。”

  据介绍，目前国家层面的新生儿疾病筛查，主要筛查三个方面：一是遗传代谢病，二是先天性听力障碍，三是先天性心脏病，“相信以后跟着时间的推移，新生儿疾病筛查这个框装的内容也会慢慢的多”。

  早期筛查的意义在哪？福建省妇幼保健院产前诊断中心兼检验科主任徐两蒲以SMA举例称，新生儿患该病的几率是1/6000-1/10000，人群的携带率是1/35-1/50，一般患者都是以一型二型居多，存活率较低。

  目前针对SMA疾病，出现了诸如诺西那生钠的药物，但这类药物价格非常昂贵，该药物在美国的售价约为12.5万美元/支，第一年的治疗费用大约为75万美元。

  “所以在国际或者国内的医疗界都认为，SMA疾病的治疗虽然有药可治，但是筛查的效益永远高于治疗的效益，我们提倡携带者筛查来预防该病的发生，这更有意义。”徐两蒲说。

  徐两蒲建议，对于一些有SMA生育史的夫妻，或者具有SMA家族史的家庭成员，都需要进行筛查，而且要重视一级跟二级筛查，“只有通过一级二级的筛查才能进行后续的干预，提倡孕前，或者孕早期和孕中期来筛查，如果到了孕晚期就错过了最佳时间”。

  根据国家卫健委印发的《全国出生缺陷综合防治方案》，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率将达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例治疗率均达到80%。

  先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷将得到有效控制。

  方案还特别指出，要广泛开展产前筛查，普及应用产前筛查适宜技术，规范应用高通量基因测序等新技术，逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿情况下至少接受1次产前筛查。对高危孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务。

  “出生缺陷防控，关键还在基层。”梅州市妇女儿童医院医学遗传中心主任黄烁丹特别指出，地中海贫血是两广地区高发的遗传病，而地贫防控的主战场在广泛的基层单位，“要思考什么样的技术和什么样的模式才能够在基层得到最大的推广”。

  记者注意到，随着国家层面对于出生缺陷防控的重视，慢慢的变多企业也深耕其中进行布局。如，在凯普生物等企业的研发推动下，耳聋基因检测试剂盒、地中海贫血基因检测试剂盒、新生儿遗传与代谢病基因检测等产品和技术相继面世，且大范围的应用于临床。

  其中，在梅州地区，凯普生物助力建立了“梅州地贫防控模式”，这种模式以政府为主导，有关部门配合，建立起市、县、镇三级防控网络，并以创新筛查技术为支撑，地贫防控工作取得较好的进展。

  通过5年努力，已经把梅州地区重症地贫消除90%以上。“以前每年有70个重型地贫出生，但现在一年就两到三个。”黄烁丹表示。

  据介绍，截至目前，凯普生物积极协助全国范围内超过1300家医疗单位助力出生缺陷防控。

  会上，凯普生物介绍，由公司联合广东省科技厅共同出资的“凯普精准医疗联合基金”已经于今年11月成立，自2021年至2023年，每年将投入1300万元，用于支持开展分子诊断、出生缺陷综合防控、传染病、心血管用药相关基因、肿瘤分子病理等领域的前沿和临床研究。