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罕见病SMA患者:孩子通过鼻腔进食 不能抬头也不会翻身
发布日期:2023-11-12 作者: 新闻中心

  17个月大的诺宝是一名罕见病脊髓性肌肉萎缩症(简称:SMA)患者。3个月大的时候,父母发现她和别的小孩不一样,不能抬头,不会翻身,下肢也不会动,就像瘫痪了一样。6个月大的时候,父母带着诺宝去北京的医院检查,孩子被确诊患有SMA。

  SMA是一种由基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病,是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手,在罕见病里也属于极为严重的一种。医生介绍,假如没有呼吸机器支持的话,幼儿患者多数活不过两岁。

  孩子确诊时,母亲刘哲实在不能接受这个结果。她不理解为什么这么可爱的孩子,会患上如此严重的病,而且这个病自己听都没听说过。医生告诉她,目前这个病在国内没有药物可以治疗,回家好好护理孩子,少生病就可以了。

  今年26岁的刘哲是一名化妆师,丈夫姜超是一名婚纱摄影师,夫妻俩原本都在深圳工作。孩子确诊后,两人只好离开深圳。刘哲现在没有工作,全职在家照顾孩子,丈夫则在本地做婚纱摄影师,收入大不如从前。照顾生病的小孩,刘哲一个人也很吃力,丈夫每次忙完工作都会早早回家,陪着妻子一起照顾孩子,逗孩子玩。

  刘哲每天根据美国护理SMA的一套程序来照顾孩子,购买了呼吸辅助机器、吸痰器等。由于孩子肌肉力量弱,肺功能特别差,没有力气咳嗽,只可以通过机器把痰液排出来。刘哲要想尽一切办法不让孩子再生病,因为哪怕只是个小病,孩子都会很危险。

  诺宝现在不能自己吃饭,要通过吸管,让食物从鼻腔进入胃部。晚上还要用呼吸机辅助呼吸。刘哲介绍,小孩的肌肉力量会慢慢的弱,先是导致没有吞咽功能,下一步可能就是呼吸无力。孩子不生病的话能够尽可能的防止进一步退化,但最多也就是维持现状。

  刘哲在给孩子做简单的肢体伸展运动。孩子自己动不了,只能大人帮忙,让她的身体尽可能多活动一下。

  刘哲介绍,孩子虽患有SMA,但智力和思维是正常的。大人和她沟通,她也什么都懂,现在偶尔还会叫爸爸妈妈。

  在照顾孩子的过程中,刘哲对SMA的了解慢慢的变多。现在她知道,SMA虽然属于罕见病,但实际上并不罕见。常规人群中,SMA致病基因的携带率非常高,约为2%左右,即50个普通人中就有一个是携带者。

  刘哲说,她希望能够通过网络直播平台让更多人了解SMA。每天,她都会在直播间分享孩子的病况,和病友交流治疗方法和心得。“很多小孩得了这个病,没去看医生,家长自己都不知道。在直播里和我说,她小孩和我家小孩情况一样,怎么办?”刘哲会通过直播给家长们提建议,分享护理的方法。

  在网络直播平台上,有很多喜欢诺宝的爱心人士。他们天天都会来看一看诺宝的情况,关心诺宝的身体状态,鼓励诺宝和刘哲夫妇,有时也会送一些礼物给诺宝。刘哲说,是这些来自陌生人的鼓励,让她能够更好地坚持到底,感觉自己不孤单。

  在直播间,大家经常会问:“诺宝的药上市了吗?”这也是刘哲最关心的问题,她每天都在关注着治疗SMA的特效药的最新动态,并积极和大家分享。

  身为摄影师的父亲姜超也会在工作之余,拍摄很多关于诺宝的温馨视频放到网上,一种原因是和大家伙儿一起来分享,另一方面也是给孩子的成长做一个记录。“不管孩子能活到多大,我们都希望把她每天的生活记录下来。”

  刘哲介绍说,诺宝的性格很开朗。“特别爱笑,你只要逗她,她就特别爱笑,也很喜欢和认识的人聊天。”刘哲说,她抱着诺宝的时候,诺宝的眼睛会盯着她看,还会用小手摸她的脸,可能是传达一种“我没有事”的意思给妈妈。

  在刘哲和丈夫眼中,诺宝就和每个正常的孩子一样,除了不会动,也不觉得有什么不一样。“有时候你照顾不好,她还会有情绪的那种。”刘哲说,不管以后怎么样,现在最大的想法就是让她能开开心心、快快乐乐就度过每一天。

  2016年,治疗SMA的特效药已在美国获批上市,临床试验效果很好。前不久,国内也公示了引进审批结果。刘哲期待,这个药能早日在国内上市,并且由于一年的药费高达500万,刘哲希望这种药能被纳入大病医保。如此以来,诺宝,以及更多像诺宝一样患有SMA的孩子才有机会拥有更好的未来。

  如果你想帮助身患SMA的诺宝,以及众多和她一样的罕见病患者,请点击超级链接【鼻饲喂养的罕见病娃】进入腾讯公益乐捐页面进行爱心帮扶。或者打开微信-钱包-腾讯公益-搜索:“鼻饲喂养的罕见病娃”进行捐助。

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